孩子出生后多处畸形，父亲：孕检意义何在？

广东珠海有一个妈妈在怀孕的时候，每一次都非常积极地做产检，整个产检都花了上万块钱，而且都是一路绿灯。满心期待地等待孩子的出生，但是孩子出生之后看到孩子的脚，夫妻俩却如同被雷劈了一样。因为夫妻俩看到孩子的脚跟正常孩子的脚是不一样的，脚趾好像大小不一样，而医生的诊断是双足足趾发育畸形，属疑似先天畸形。

夫妻俩马上问责医院，但是医院却说，按照国家标准来进行B超检查，检查的时候没有要求一定要检查四肢是不是正常，所以这个脚是属于医学盲区，医院是没有责任的。

还有一对浙江三门的夫妻，在2023年的时候，孩子也是在浙江三门医院做产检，产检的时候没有发现任何异常。但孩子出生时候却是各种严重的畸形：新生儿轻度出生窒息，四肢先天畸形，唇裂，动脉导管未闭，房间隔缺损。畸形这么多，产检一个都没查出来，而医生却说这是属于罕见的染色体显性遗传病。

妈妈们没有办法接受和理解，花了大价钱进行产检，为什么却生出有先天疾病的孩子？中国医协会围产医学会说得非常直白：B超大排畸超声通过，并不代表胎儿没有畸形。 一些微小的畸形，比如隐性的脊柱裂、一度的兔唇、耳朵的畸形、脚趾的异常，超声都有可能漏。还有胎儿的智商、听力、视力、运动功能、代谢疾病，胎儿期完全没有办法检出来。

所以并不是说产检一路绿灯，孩子就完全没有问题。产检能够筛出一部分问题，我们在产检发现一些严重的问题的时候，可以考虑终止妊娠，或者是能让妈妈心里面有个数。孩子出生之后可能要做某些修复的手术，看妈妈能不能接受。比如唇腭裂，出生是可以做修复的；或者有一些小的细微的畸形，比如比较轻微的先天性心脏病，其实也能够孩子出生后做手术。但并不是产检能够把所有的畸形都查出来。

产科医生就明确地说，有6种病产检是查不出来的。

第一种先天性耳聋

孩子的听力在孕5到6个月就发育了，肚子里面的孩子能够听到妈妈的心跳、外界的声音，但是目前没有任何产检手段能够判断胎儿的耳朵能不能听到。

先天性的耳聋可能是有遗传基因引起的，也有可能妈妈在怀孕的时候感染或者是吃某些药引起的，一定要等孩子出生之后做听力筛查才能发现。所以妈妈生孩子的时候一定要及时给孩子做听力筛查。

第二种视力的问题

胎儿的眼球在超声上只能看到一个黑洞洞的轮廓，眼睛的内容物与晶状体、视网膜根本就看不到。即使是成年人，如果要做晶状体和视网膜的检查，也得通过眼科的专门仪器来检查。

先天性的白内障、先天性的青光眼或者是视网膜母细胞瘤，这些非常严重的疾病在产检是压根查不出来的。

第三种智力的障碍和脑瘫

比如唐氏综合征是可以通过唐筛、无创DNA或者羊水穿刺来筛查，但除了唐氏综合征之外的智力问题，比如某些基因突变引起的智力低下，或者是因为在妈妈体内缺氧导致的脑瘫，B超是看不出来的。

因为大脑是非常复杂的，它不仅仅有脑细胞，还有神经元的连接，都要等孩子出生之后慢慢地评估才能发现。

第四种一部分的先天性心脏病

大排畸能排除相对比较严重的心脏病，比如法洛四联症或者大的室间隔缺损。但是有一些小的心脏病胎儿期的时候看是正常的，出生之后才会暴露，比如卵圆孔未闭、动脉导管未闭。这两个结构在胎儿期本来就是开放的，它要靠它们来维持胎儿的循环，出生之后才慢慢地闭合。

在B超里面看到它没有闭合是正常的。但如果它本身就是先天的问题，出生之后它也不会自己闭合，确实也是属于先天的疾病，但B超是查不出来的，只能等出生之后有经验的医生给孩子做听诊的时候可能能看得出一部分。

第五种就是遗传代谢的疾病。 比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺低下、先天性肾上腺素皮质增生。这些病的宝宝在妈妈的肚子里面是完全没有任何异常的，外表看不出来，超声看不出来，产检也看不出来。所以出生之后要马上进行筛查，一旦发现就会进行相应的治疗。比如苯丙酮尿症，孩子是没有办法喝正常的奶粉，要喝特殊配方的奶粉，这样就能够避免孩子的智力造成伤害。

第六种就是一些皮肤或者是指端的微小畸形。 比如孩子有多个手指，或者是两个手指并在一起，缺少手指，耳朵有点畸形，或者是轻微的唇腭裂、胎记、血管瘤。这些比较表浅的微小的结构异常，因为受到妈妈胎位、羊水量以及妈妈腹壁厚度的影响，超声是很难看得清楚的。

产检的价值不是保证孩子100%健康，而是把那些能够查出来的重大问题，最大可能地拦在出生前。产检是一道过滤网，不是一个保证书，它能帮你挡住大部分的风雨，却挡不住这个世界上所有的未知。